Развитие на генетиката като наука

Науката, родена през 1900 година

Генетиката е млада наука. За нейна рождена година се приема 1900 г. Тогава трима ботаници - Хуго де Фриз (Холандия), Карл Корено (Германия) и Ерих фон Чермак (Австрия) установяват, че белезите на родителите се предават в потомство закономерно и че 35 години преди тях правилата на унаследяване са изяснени от чеха Грегор Мендел.

Трите етапа в развитието на генетиката

В своето развитие като наука генетиката за по-малко от 100 години преминава през три етапа, всеки от които се характеризира с важно откритие. Първият етап е класическият. Той започва с преоткриването на работите на Гр. Мендел и доказването на верността на изведените от него закономерности. Вторият етап е свързан със създаването на хромозомната теория за наследствеността от Томас Хънт Морган. Според нея носителите на наследствеността се намират в хромозомите на живите клетки. Третият етап е съвременният. Той се характеризира с изясняването на генетичните явления на молекулно равнище. Благодарение на неговите постижения днес познаваме строежа и функциите на гените.

Опитите с граха

Мендел работи с 22 сорта грах, които ясно се различават по редица контрастни белези. В продължение на 7 години той оставя сортовете да се самоопрашват и установява, че във всички поколения не се получават никакви отклонения от белезите, характерни за всеки сорт. Тези сортове той нарича наследствено чисти форми.

Белезите на различните сортове може да се групират по двойки, като появата на единия белег изключва възможността за поява на другия. Например: висок и нисък ръст на стъблото; жълти и зелени семена; семена с гладка и с набръчкана повърхност; червеноцъфтящи, бялоцъфтящи (фиг. 1.1.) и т. н. Такива двойки взаимноизключващи се белези се наричат алтернативни (фр. алтернативи - който допуска само една от две възможности).

Как се означават кръстосванията

Ако се проследи как се предават такива белези в потомството при подходящи кръстосвания може да се установи на какви закономерности се подчинява унаследяването. Взаимното оплождане на родители, които се различават по една или по няколко такива двойки белези, се нарича кръстосване (хибридизация). Индивидите, получени от това кръстосване, се наричат хибриди. Ако се проследи как се унаследява на двойки контрастни (алтернативни) белези, кръстосването е монохибридно (гр. монос - един) Ако се проследи едновременното унаследяване на две такива двойки - дихибридно (гр. диа - два пъти, двоен), а на три и повече двойки - полихибридно (гр. поли- много). Родителските форми при кръстосванията се означават с латинската буква Р (лат. parens - родители), а получените от кръстоската поколения - с латинската буква F (лат. filas - деца). Поредността на поколението спрямо родителските форми се означава с цифров индекс след F - например първото поколение е F1 второто - F2 и т. н. Самото кръстосване се означава със знака "х", родителските форми (майчина и бащина) с биологичните символи за женски ( ) и за мъжки ( ) индивид. Пръв се поставя индивидът, който е използван като майчина форма в дадена кръстоска.

Доминантен и рецесивен белег

Гр. Мендел кръстосал растения от сорт с високо стъбло с растения от сорт с ниско стъбло. В полученото първо поколение хибриди F1 всички растения били само с високи стъбла. Появил се само единият алтернативен белег. Този белег Мендел нарекъл доминантен (лат. доминанс - господстващ). Фактът, че индивидите от F1 проявяват само единия от двата алтернативни белега на родителите, сега е известен като правило за доминирането.

За да разбере дали другият родителски белег е изчезнал или не, Мендел оставил индивидите от F1 да се самоопрашват. От получените семена отгледал индивиди от второ хибридно поколение (F2). Сред тях наред с растенията с високо стъбло имало и нискостъблени (фиг. 1.2.). И това се наблюдавало в потомството на всеки самоопрашил се хибрид от F1. Следователно вторият родителски белег не бил изчезнал, а останал само временно непроявен. Този белег Мендел нарекъл рецесивен (лат. рецесус - отстъпване). В F2 се проявили и двата белега, като индивидите с доминантния белег били 3 пъти повече от индивидите с рецесивния. Във второто хибридно поколение е станало разпадане на белезите в количествено отношение 3:1.

Така Гр. Мендел открива две явления - доминантност и рецесивност на белезите. Те показват една от най-характерните особености на наследствеността - нейната дискретност. По отношение на редица белези наследствеността невинаги се проявява, тя е прекъсната - дискретна.

Наследствени фактори, гени и алели

Мендел допуснал, че за проявите на наследствените белези са отговорни наследствени материални единици, които нарекъл наследствени фактори. При това за всеки алтернативен белег отговаря двойка фактори - алелна двойка (двойка алелни фактори). Той приел да означава факторите с букви от латинската азбука: доминантния фактор с главна буква (А), а рецесивния - с малка буква (а).

Днес наследствените фактори се наричат гени, а алелните фактори - алели.

Генът определя даден белег - например ръст, цвят, форма и т. н. Той може да има различни алели, като всеки определя конкретния характер на белега - например ген за цвят, но алел за зелен цвят, алел за червен цвят, алел за жълт цвят и т. н. Много гени имат повече от два алела, но благодарение на диплоидността на организмите във всеки индивид могат да присъстват не повече от два алела от всеки ген.

Разпадане на белезите

Мендел предположил, че в зрелите гамети попада само един от всяка двойка наследствени фактори (алели). Само по този начин е могъл да обясни защо в F2 става разпадане на белезите в отношение 3:1 (фиг. 1.3.).

Индивидите от F2 които съдържат двата доминантни (АА) или двата рецесивни (аа) алела, след самоопрашване дават в F3 еднотипно и себеподобно потомство. Те се наричат хомозиготни (гр. хомос - еднакъв) и произлизат от зиготи с еднакви алели. Индивидите от F2, които притежават един доминантен и един рецесивен алел в алелната двойка (Аа), след самоопрашване дават в F3 разнородно потомство, и то в отношение 3:1. Те се наричат хетерозиготни (гр. хетерос - друг, различен) и произлизат от зиготи с различен състав от алели. Така 25 % от всички индивиди в F2 са хомозиготни по доминантния алел, 25 % са хомозиготни по рецесивния алел, а 50 % са хетерозиготни.

От получените резултати се вижда, че не всеки алел се проявява като белег. Рецесивните алели в хетерозиготни комбинации не се проявяват.

Разпадането на белезите в F2 по фенотип е 3:1. От фиг. 1.3. се вижда, че разпадането по генотип в F2 е 1:2:1 (1АА:2Аа:1аа).