Развитие на генетиката като наука

Генетиката е млада наука. За нейна рождена година се приема 1900 г. Тогава трима ботаници — Хуго де Фриз (Холандия), Карл Корено (Германия) и Ерих фон Чермак (Австрия) установяват, че белезите на родителите се пре¬дават в потомство закономерно и че 35 години преди тях правилата на унаследяване са изяснени от чеха Грегор Мевдел.

В своето развитие като наука ге¬нетиката за по-малко от 100 години преминава през три етапа, всеки от които се характеризира с важно откритие. Първият етап е класи¬ческият. Той започва с преоткрива¬нето на работите на Гр. Мевдел и доказването на верността на изве¬дените от него закономерности. Вторият етап е свързан със създа¬ването ш хромозомната теория за наследствеността от Томас Хънт Морган. Според нея носите¬лите на наследствеността се нами¬рат в хромозомите на живите клет¬ки. Третият етап е съвременният. Той се характеризира с изясняване¬то на генетичните явления на моле¬кулно равнище. Благодарение на неговите постижения днес познаваме строежа и функциите на гените.
Мевдел работи с 22 сорта грах, които ясно се различават по редица контрастни белези. В продължение на 7 години той оставя сортовете да се самоопрашват и установява, че във всички поколения не се получа¬ват никакви отклонения от бе¬лезите, характерни за всеки сорт. Тези сортове той нарича наследствено чисти форми.
Белезите на различията сор¬тове може да се групират по двойки, като появата на единия белег изключва възможността за поява на другия. Например: висок и нисък ръст на стъбло¬то; жълти и зелени семена; се¬мена с гладка и с набръчкана повърхност; червеноцъфтящи, бялоцъфтящ (фиг. 1.1.) и т. н. Такива двойки взаимноизключващи се белези се наричат ал¬тернативни (фр. алтернативи — който допуска само една от две възможности).
Ако се проследи как се преда¬ват такава белези в потомство¬то при подходящи кръстосвани може да се установи на какъв закономерности се подчинява унаследяването. Взаимното оплождане на родители, които се различават по една или по ня¬колко такива двойки белези, се нарича кръстосване (хибридизация). Индивидите, получени от това кръстосване, се наричат хибриди. Ако се проследи как се унаследява на двоики контрастни (алтернативни) белези, кръстосването е монохибридно (гр. монос — един) Ако се проследи едновременното унаследяване на две такива двойки — дихнбридно (гр. диа — два пъти, двоен), а на три и повече двойни — полихибридно (гр. поли— много). Родителските форми при кръстосванията се означават с латинската буква Р (лат. parens — родители), а получите от кръстоската поколения - с латинската буква F (лат. filas — деца). Потребността на поколението спрямо родителските форми се означава с цифров индекс след F — напри¬мер първото поколение е F1 второто — F2 и т. н. Самото кръстосване се означава със знака „х", родителските форми (майчина и бащина) с биологич¬ните символи за женски ( ) и за мъжки ( ) индивид. Пръв се поставя индивидът, който е из¬ползван като майчина форма в дадена кръстоска.
Гр. Мендел кръстосал расте¬ния от сорт с високо стъбло с растения от сорт с ниско стъб¬ло. В полученото първо поколе¬ние хибриди F1 всички расте¬ния били само с високи стъбла. Появил се само единият алтер¬нативен белег. Този белег Мен¬дел нарекъл доминантен (лат. доминанс — господстващ). Фактът, че индивидите от F1 проявяват само единия от двата алтернативни белега на родите¬лите, сега е известен като пра¬вило за доминирането.
За да разбере дали другият родителски белег е изчезнал или не, Мендел оставил индиви¬дите от F1 да се самоопрашват. От получените семена отгледал индивиди от второ хибридно поколение (F2). Сред тях наред с растенията с високо стъбло имало и нискостъблени (фиг. 1.2.). И това се наблюдавало в потомството на всеки самоопрашил се хибрид от F1. Следо¬вателно вторият родителски бе¬лег не бил изчезнал, а останал само временно непроявен. Този белег Мендел нарекъл рецесивен (лат. рецесус — отстъпва¬не). В F2 се проявили и двата белега, като индивидите с доми¬нантния белег били 3 пъти по¬вече от индивидите с рецесивния. Във второто хибридно поколение е станало разпада¬не на белезите в количестве¬но отношение 3:1.
Така Гр. Мендел открива две явления — доминантност и рецесивност на белезите. Те показват една от най-характерните особености на наследствеността — нейната дискретност. По отношение на редица белези наследствеността невинаги се проявява, тя е прекъсната — дискретна.
Мендел допуснал, че за про¬явите на наследствените белези са отговорни наследствени материални единици, които нарекъл наследствени фактори. При това за всеки алтернативен белег отговаря двойка фактори — алелна двойка (двойка алелни фактори). Той приел да означава факторите с букви от латинската азбука: доминантния фак¬тор с главна буква (А), а рецесивния — с малка буква (а).
Днес наследствените факто¬ри се наричат гени, а алелните фактори — алели.
Генът определи даден белег - например ръст, цвят, форма и т. н. Той може да има различни алели, като всеки определя конкретния характер на белега - например ген за цвят, но алел за зелен цвят, алел за червен цвят, алел за жълт цвят и т. н. Много гени имат повече от два алела, но благодарение на диплоидността на организмите във всеки индивид могат да присъстват не повече от два алела от всеки ген.
Мендел предположил, че в зрелите гамети попада само един от всяка двойка наслед¬ствени фактори (алели). Само по този начин е могъл да обясни защо в F2 става разпадане на белезите в отношение 3:1 (фиг. 1.3.).
Индивидите от F2 които съдържат двата доминантни (АА) или двата рецесивни (аа) алела, след самоопрашване дават в F3 еднотипно и себеподобно по¬томство. Те се наричат хомозиготни (гр. хомос — еднакъв) и произлизат от зиготи с еднакви алели. Индивидите от F2, които притежават един доминантен и един рецесивен алел в алелната двойка (Аа), след самоопрашва¬не дават в F3 разнородно потом¬ство, и то в отношение 3:1. Те се наричат хетерозиготни (гр. хетерос — Друг, различен) и произлизат от зиготи с разли¬чен състав от алели. Така 25 % от всички индивида в F2 са хомозиготни по доминантния алел, 25 % са хомозиготни по рецесивния алел, а 50 % са хе¬терозиготни.
От получените резултати се вижда, че не всеки алел се проявява като белег. Рецесивните алели в хетерозиготни комбинации не се проявяват.
Разпадането на белезите в F2 по фенотип е 3:1. 0т фиг. 1.3. се вижда, че разпадането по гено¬тип в F2 е 1:2:1 (1АА:2Аа:1аа).