Генетика на пола. Половосвързана наследственост.

Почти всички организми в живата природа се размножават по полов начин.
Половото размножаване е свързано с диференцирането на половите клетки. Индивидите, в които се образуват различните полови клетки, се различават един от друг по съвкупност от белези, която се нарича пол.

Съществуването на мъжки и на женски инди¬вида много прилича на двойка алтернативни белези и е дало възможност още в ранните етапи от развитието на генетиката да се изучават закономерностите в унаследяването на пола.
Още в древността на хората е правело впечатление, че мъжките и женските индивида от всеки вид са по равно или почти по равно. По този повод Гр. Мендел е изказал гениално за времето си предположение. Белегът пол се унаследява по същите закономерности, по които се унаследяват и други белези при анализиращото кръстосване. Това навежда на мисълта, че единият пол е хо-могаметен (произвежда генетично еднакви гамета), а другият — хетерогаметен (произ¬вежда генетично различни гамети).
Това предположение било потвърдено едва в началото на XX в., когато се установило, че при някои организми мъжките и женските индивида се различа¬ват по броя на хромозомите си. Било установено, че при мъж¬ките дървеници има една хромозома по-малко, отколкото при женските.
При това всичките зрели яйце¬клетки на дървениците били с еднакъв брой хромозоми, докато поло-вината от зрелите сперматозоида имали същия брой хромозоми, а останалата половина — една хромозома по-малко. В телесните клетки на женските индивиди всич¬ките хромозоми образували хомологни хромозомни двойки, докато в телесните клетки на мъжките ин¬дивиди винаги една хромозома оставала без хомолог.
Хромозомата, която при мъжките индивиди оставала без хомолог, била озна¬чена с „X" и наречена по¬лова хромозома. По-късно полови хромозоми са установени и при растителни, и при животински видове, и при човека. За разлика от тях останалите хромозоми, които са еднакви и за двата по¬ла, са наречени автозоми.
Така фактът, че мъжките и женските индивиди са почти по равно, получава обяснение: В телесните клетки на женските индивиди има диплоиден набор автозоми и XX хромозоми. След мейозата всяка зряла яйцеклетка съдържа по един хаплоиден набор автозоми и ед¬на Х-хромозома. Зрелите яйцеклетки са еднотипни по хромозомния си набор. В те¬лесните клетки на мъжките ин¬дивиди има диплоиден набор от автозоми и само една Х-хромо¬зома. След мейозата във всеки от зрелите сперматозоида попа-да по един хаплоиден набор ав¬тозоми, но само в половината има и Х-хромозома.
Зрелите сперматозоида са от два типа — със и без X-хромозома. В този случай мъжкият пол е хетерогаметен, а женският — хомогаметен.
Ако зряла яйцеклетка бъде оплодена от сперматозоид, носещ Х-хромозомата, в зиготата се възстановява диплоидният автозомен набор и попадат XX-хромозоми (фиг. 1.12.). От такава зигота се развива женски индивид. Ако зрялата яйцеклет¬ка бъде оплодена от спермато¬зоид без Х-хромозома, в зиго¬тата се възстановява диплоид¬ният набор автозоми, но попада само една Х-хромозома (ХО-полови хромозоми). От такава зигота се развива мъжки инди¬вид. И тъй като всички яйце¬клетки (100 %) са с една Х-хро¬мозома, то в потомството се получават по равно мъжки и жен¬ски индивида.
При винената мушица (дрозофилата) е установено, че броят на хромозомите в телесните клетки на женските и на мъжки¬те индивиди е еднакъв. При женските индивиди обаче всичките хромозоми образуват хомологни двойки, докато при мъжките оста-ват две хромозоми, които се различават ясно една от друга. Едната от тях се среща и при женски¬те. Това е Х-хромозомата. Другата се среща само при мъжките. Тя е означена като Y-хромозома (фиг. 1.13.).
Женските винени мушици образуват еднотипни гамети — всичките имат по един хаплоиден набор автозоми и по една Х-хромозома. Мъжките индивиди образуват га¬мети от два типа. Всичките сперматозоиди имат по един хаплоиден набор автозоми, но половината но¬сят една Х-, а другата половина — една Y-хромозома. И в този случай мъжкият пол е хетерогаметен. По сходен начин става детерминира-нето на пола и при човека (фиг. 1.14.). При пеперуди. влечуги, птици е обратно — мъжкият пол е хомогаметен, а женският е хетерогаметен.
Дрозофилата като обект на генетични изследвания има следните предимства:
1. Лесно и евтино може да се отглежда в лаборатории условия в голяма численост.
2. Има кратък жизнен цикъл и всеки 2—3 седмици дава ново по¬коление. Това позволява само за една година да се проследят десетки последователни поколения, а не само едно, както било дотогава при работа с други обекти.
3. Високата плодовитост осигурява многочисленото потомство във всяко поколение. Благодаре¬ние на това може да се установят генетични явления, които настъпват много рядко.
4. Има само 4 хомологни хромозомни двойки, всяка от които ясно се различава от останалите (3 двойки автозоми и двойка полови хромозоми).
Половосвързана наследственост. В своите опити Т. Мор¬ган и сътрудниците му получавали резултати, които невинаги се подчинявали на законите на Мендел. Те провеждали изследванията си с винената мушица (фиг. 1.15.). Отделните нейни линии се различават лесно една от друга по редица белези, ко¬ито може да се групират в алтернативни двойки. Две от линиите се различават по цвета на очите. Нормалната (дивата) ли¬ния има червени очи. Друга ли¬ния е с бели очи.
При кръстосването на жен¬ски червенооки мухи с мъжки белооки в F1 всички индивиди имали доминантния белег — червен цвят на очите (фиг. 1.16.). В F2 станало разпадане на белега, като на 3 червенооки мухи се падала по 1 белоока. Белооките мухи били само мъжки. Като че ли женските ин¬дивиди „не искали да приемат" този белег. Като проследите схемата на фиг. 1.17., ще уста¬новите как се унаследява цветът на очите, когато се кръстосат женски белооки мухи с мъжки червенооки.
За да обясни получените раз¬лични резултати, Морган допуснал следното:
1. Алелът за червен цвят доминира над алела за бял цвят на очите. Затова всичките индивиди при първата кръстоска от F1 са с червени очи.
2. Генът, определящ цвета на очите, се намира в Х-хромозо-мата, защото мъжките индивиди със сигурност получават от майката Х-хромозомата, а от бащата — Y-хромозомата.
3. Y-хромозомата не носи алел за цвят на очите. По този белег тя е инертна. Затова мъж¬ките индивиди от F1 на втората кръстоска имат бели очи — проявява се рецесивният алел.
Редица изследвания показват, че освен гените, които опреде¬лят съвкупността от белези, наречена пол. в половите хромозоми се намират и гени, които определят други белези. Унаследяването на тези белези не се подчинява на законите на Мен-дел и зависи от предаването на конкретната полова хромозома.
Такива белези се наричат свързани с пола (половосвързани), а унаследяването им - половосвързана наследственост.
Половосвързани белези са цветът на перушината при някои породи кокошки, оцветяването на тялото при някои риби и т.н. Половосвързани белези има и при човека. Такива са например цветната слепота, трудното съсирване на кръвта и др.

източник: учебник по биология