BG 
EN Автора, д-р Тайг Грейброк, е професор по аналитична химия при Ословския Университет в Норвегия от 1986. Той е водещ на главната изследователска комисия при университета, издател на международно научно-изследователско списание, отговорник на повече от 100 преподавателя и Ph.D. студента, и също така автор/съавтор на около 200 научни публикации, включително методи за ДНК изследване и един труд на тема: "Наследствената глухота при далматина".
ВЪВЕДЕНИЕ
Синдрома на дихателна недостатъчност при младите далматини (ARDS) се е появил като симптом на генетичен дефект при популацията от далматини във Финландия (веднъж и в Дания) през годините 1987-1997. Във Финландия са засегнати 6 кучила, (последното през 1997) с общо 17 кучета за които се смята, че са проявили ARDS. Всички 17 далматина умират или биват евтаназирани. Най- ранните индикации подсказващи, че се касае за наследствено заболяване са забелязани от д-р Анна-Кайза Ярвинен и нейни сътрудници от Финландия. Изучавайки родословията на засегнатите кучила д-р Ярвинен скоро достига до хипотезата, че женската O'Soul Escada е предполагаемият източник на въпросния генетичен дефект. Щетите които са нанесени на гените се предполага, че са в резултат на точкова мутация. Голяма част от потомците на Escada са били усилено използвани в развъдната дейност което е довело до този резултат (регистрирането на ARDS). Това е логичен извод като се има предвид автозомният рецесивен механизъм на унаследяване. Въпреки, че не са били направени пробни раждания за да се докаже напълно това логично предположение, националните клубове на Финландия, Норвегия и Дания и здравния комитет към Датския Кенъл Клуб са възприели хипотезата и са преценили, че се касае за рецесивно унаследяване базирано строго върху косвени улики.
Простият статистически метод за оценяване на количеството засегнати кучета което може да се очаква във Финландия се прилага от първото кучило след Escada през 1977 (кучилото O'Soul K) и завършва със всички кучила произведени през 1997. В това число влизат всички кучила произведени през това време във Финландия, носещи хипотетична вероятност за рецесивно унаследяване.
Вероятност за унаследяване на дефектен ген
Куче което е унаследило рецесивния (дефектен) ген, се нарича носител. Носителя не може да се разболее, освен в случаите когато и двамата му родители са носители (хомозиготност по рецесивен ген). Ако носител се събере с неносител, статистически 50% от кученцата ще бъдат носители т.е. ще унаследят дефектния ген, а при останалите 50% няма да има и следа от него. За съжаление няма начин да се определи кои точно са носителите от кучилото. Може само да говорим за статистическата вероятност за предаване на носителство. Това означава, че във втора генерация (след доказан носител !) статистическата вероятност за носителство е 25% или 1/4, в трета 12.5% или 1/8, в четвърта 6.25% или 1/16, в пета 3.125% или 1/32, в шеста 1.5625% или 1/64, в седма 0.78125% или 1/128 и така нататък. Това се касае само за кучета които имат доказан носител в произхода на единия от родителите и този носител е само един! Както се вижда при кучета които имат носител в седми пояс, вероятността да са носители е по- малка от 1%.
Така (развъждайки всяка нова генерация с неносители) би настъпило постепенно "разреждане" на ARDS гена в популацията и здравния проблем скоро би изчезнал, и в един момент нови носители няма да се раждат. Всъщност точковите мутации са повсеместно разпространени и в една местна (национална) популация е много възможно да съществуват много дефектни рецесивни (скрити) гени които не са познати за момента, и които могат да се появяват при много интензивен инбридинг. Ето защо малките популации са предразположени към проявяване на подобен тип мутирали гени и се намират на границта да провокират генетични проблеми. Това също е причина поради която е важно да не се редуцира генетичното разнообразие чрез много тесен инбридинг освен ако не е абсолютно наложително.
Вероятност за провокиране на заболяването
Рецесивно унаследяване означава, че заболяването се проявява само когато и двамата родители са носители на рецесивния ген. Статистически представено в кучило от такива родители 25% от кученцата ще проявят заболяването, 25% ще бъдат здрави и неносители а останалите 50% ще носят рецесивния ген без да се разболеят. Важно е да се отбележи, че това са само статистически вероятности при които има точност за голям брой приплоди. В кучило с малко на брой кученца е твърде вероятно да не се проявят дефекти. При кучило на което и при двамата родители има ARDS някъде в родословието, може лесно да се изчисли статистическата вероятност за проява на заболяването. Това се постига чрез умножаване на двете вероятности. Например: ако мъжко куче с носител в 7-ма генерация (пояс) на родословието, се събере с женско куче с носител в 6-та генерация, то вероятността от поява на ARDS е 1/128 умножено по 1/64, което от своя страна е около 0,01%. Практически това е извън опасната зона.
Препоръки към селекционерите
През 1993 година се проведе дискусия, предмет на която беше ограничаване на разпространението на ARDS. Към този момент заболяването е разпространено от Финландия до Норвегия и Дания. Клубовете по порода на тези страни изготвят някои предварителни препоръки докато не се получат нови сведения по проблема. Авторът на тези препоръки, който всъщност не е развъждал кучета от ARDS линиите, настоява за незабавни мерки във връзка с очакванията за рецесивно унаследяване. Дискусията скоро се съсредоточава върху потенциалните загуби от спирането от разплод на много добри кучета, въпреки риска от разпространение на дефектния ген. След раширени дискусии с ветеринарни лекари запознати с генетичните заболявания, става ясно, че специалистите няма да излязат с конкретни препоръки доколко точно да се ограничи развъждането, тъй като няма достатъчно информация за евентуални проблеми които може да се провокират от прекаленото ограничаване на популацията. Всички страни се съглаяват, че е неизбежно да се спрат от разплод всички носители, техните кучила и всички директни поколения на засегнатите кучета. Решението за бъдещи мерки е предоставено на клубовете по порода. Препоръките които в крайна сметка се изработват, не срещат противопоставяне когато авторът им излага ситуацията пред други генетици на конференцията за генетични заболявания при кучетата, провела се в Обединеното Кралство през 1994. В по- късен момент когато ситуацията стане по- малко сложна, тенденцията в Дания и Норвегия
ще бъде към постепенно засилване на ограниченията, с цел да се избегне риска от внасяне на нови носители.
Настоящи правила/препоръки на далматин-клубовете
За сега само далматин-клубовете на Финландия, Норвегия и Дания имат правила/препоръки към техните развъдчици. Тези препоръки варират в зависимост колко тежка е ситуацията в дадената страна. Във Финландия носителите, техните кучила и първа генерация на поколение от доказан носител са спрени от разплод. В Дания нещата стоят по същия начин, плюс втора генерация на поколение от носител. В Норвегия са спрени от разплод и кучетата от 3-та и 4-та генерации след доказан носител. Във Финландия сумата на ARDS генерациите (до най- близкия доказан носител бел. прев.) от майката и от бащата не трябва да надвишава 10. В Норвегия тази сума е 13, а в Дания 14. Това означава, че в Дания е позволено да се съберат две кучета при които най- близкият доказан ARDS носител се намира в 7-ма генерация или куче от 3-та генерация с куче от 11-та генерация след доказан носител. В същата страна съществува и правилото, че в родословието на внесено от чужбина куче най- близкия доказан носител не трябва да отстои по- близо от 7 генерация (пояс в родословието бел. прев.). Според автора, много клубове по порода могат да улеснят развъдчици чрез изработването на препоръки за развъждане. Тези препоръки могат да варират в различните страни, в съображение с размера на потенциалният проблем. Важно е да се отбележи, че настоящата информация е добре обмислена и не е в резултат на истерия или война между развъдчиците. В скоро време трябва да бъде изяснено колко дълго ARD-синдрома ще продължи да ни съпътства като потенциален проблем. Ако се продължи развъждането близо до носители, ARDS ще бъде още дълго време на дневен ред. В случай, че се пази достатъчна дистанция от доказаните носители в процеса на развъждане, този проблем може да бъде успешно решен за няколко години, така както това се получи в Норвегия. Националните далматин клубове без кучета от ARDS-линии могат да спестят свръх бюрокрацията от страна на проучване на всяка генерация. За тези клубове е препоръчително да се придържат към правилата на Датският далматин клуб при внасяне на далматини.
Възможност за идентифициране на носител
На теория е възможно да се разработят методи за идентификация на носители чрез анализиране на ДНК. За съжаление генетичния код на дефектния ген не е известен, а са налични кръвни проби само от няколко засегнати кучета. Настоящите методи не могат да разрешат проблема в тази насока, освен ако не се започне ново изследване насочено конкретно към разработване на метод за идентификация на ARDS генът. За съжаление такова проучване би било много скъпо за ограничените ресурси с които разполагат на далматин клубовете в Европа. Вероятността в близко бъдеще да се открива наличие или отсъствие на носителство чрез ДНК тест не е много голяма, следователно най- добре ще бъде ако се работи на база това което знаем днес.
Получаване на информация
Тази информация е достъпна от Европейската Кооперация на Далматин-Клубовете (ECDC). Собствениците/селекционерите на далматини проучвайки ARDS-статуса на своите кучета може да се свържат с автора прилагайки копие на родословие. Далматин клубовете вече имат добра база данни по въпроса така, че също могат да отговорят с адекватна информация при запитване.
Референти
1. A.-K. Jarvinen, E. Saario, E. Andresen, I. Happonen, S. Saari and M. Rajamaki, Белодробни поражения водещи до синдром на дихателна недостатъчност при младите далматини (ARDS), J. Vet. Int. Med. 9 (1995) 162-168.
2. T. Greibrokk, Унаследяване на предразположеността към ARDS при далматина, конференция на ECDC, Колдинг, Дания, Август 1999.
превод от английски език: Младен Йорданов
