LUA и HUA при далматина: какво реално внася пойнтеровият хаплотип

Пойнтеровият хаплотип на CFA03

Елена Нейчева, развъдник Spotmaniac, FCI No 03/02 BG, септември 2026 г.

Този текст не призовава за или против LUA или HUA. На база публикувани данни описва какво точно се внася генетично при LUA и какво се запазва при HUA.

Какво е HUA: оригиналният геном

При всички HUA далматини има един участък на хромозома CFA03, който е абсолютно еднакъв и в двете копия на хромозомата (хомозиготен). Учените го наричат "хаплотип на хиперурикозурията".

HUA не е дефект за "поправяне" на всяка цена. Мутацията е стара: същият хаплотип в SLC2A9 се открива и при булдози и черни руски териери, което според UC Davis предполага, че е наследен непокътнат от общ прародител и предхожда формирането на модерните породи.

HUA далматинът е оригиналният, затворен геном на породата. Няма внесен пойнтеров хаплотип.

Какво носи LUA хаплотипът

Проектът започва през 1973 г. с единична кръстоска далматин × английски пойнтер, направена от д-р Робърт Шейбъл. Целта е да се върне нормалният алел на гена SLC2A9, който кодира транспортера GLUT9, експресиран основно в бъбрека и черния дроб.

След 14 поколения връщане към далматин потомците са "повече от 99,98% идентични" с чист далматин. Тази стойност се цитира в специализираната киноложка преса и представлява оценка по родословие, а не е резултат от пълно геномно секвениране. Реалното геномно сходство може да е малко по-различно заради рекомбинация и заради запазения хаплотип на CFA03.

Разликата не е една буква, а малък хаплотип на хромозома CFA03, който се предава като блок. В критичния интервал от около 333 kb, който е хомозиготен при всички HUA далматини, лежат четири гена: MIST (LOC488823), KIAA1729 (LOC479092), WDR1 (LOC611070) и SLC2A9 (LOC479093).

Този интервал е самият хаплотип, участък ДНК от няколко съседни гена, който се унаследява като неразкъсваем блок. Всички тези гени се експресират в черен дроб и бъбрек.

• kb = kilobase = 1000 базови двойки ДНК, тоест буквите A, T, C, G
• 333 kb = около 333 000 базови двойки, подредени една след друга на хромозома 3 (CFA03)
• това е много малък участък, около 0,01% от целия кучешки геном, който е около 2,4 милиарда базови двойки

Вътре в тези 333 000 букви лежат плътно един до друг точно четири гена: MIST, KIAA1729, WDR1 и SLC2A9.

Когато д-р Шейбъл вкарва LUA, той не вкарва само "добрата" версия на SLC2A9, а заменя целия този 333 kb блок с пойнтеровата версия, защото при беккроса гените се унаследяват на блокове, не поединично.

Какво прави този ген на практика

LUA далматините са създадени да решат хиперурикозурията. Те отделят ниски количества пикочна киселина. Съотношението урина UA:Cr при LUA в оригиналното картиране на Bannasch et al. 2008 е 0,23 до 0,47, докато при HUA е 1,2 до 4,0, а в други измервания при кученца стойностите са 0,3 до 0,6 срещу 1,3 до 4,6. Заради това LUA кучетата практически не образуват уратни камъни.

С този блок теоретично се вкарва и непознато от донорната порода английски пойнтер. Досегашните секвенирания намират само тихи (синонимни) мутации в съседните гени, срещани и в други породи, и един интронен SNP в WDR1 без ефект върху сплайсинга.

Към днешна дата няма публикувани доказателства LUA да носи повече болести. Също така е много важно да се отбележи, че няма и целенасочено проучване, което да е търсило връзка между LUA хаплотипа и наследствени заболявания при LUA далматините.

LUA НЕ Е ПАНАЦЕЯ ЗА ВСИЧКИ БОЛЕСТИ

Важно е да се разбере: LUA далматинът е "нормален" далматин по всичко останало.

LUA решава само един конкретен проблем: метаболизма на пикочната киселина и риска от уратни камъни. LUA не прави кучето имунизирано срещу другите болести на породата и не гарантира "супер здраве".

LUA далматините могат да боледуват и да умират от:

• бъбречни заболявания с различна причина от уратите
• сърдечни проблеми
• глухота, защото BAER тестът е задължителен и за LUA
• рак и други възрастови заболявания
• дисплазия, проблеми с очите и други

Има документирани LUA далматини, починали от остра бъбречна недостатъчност (Acute Renal Failure). Това показва, че LUA е само един ген от хиляди. Той не отменя нуждата от здравни изследвания, добра селекция и отговорно отглеждане.

LUA дава удобство: по-малко мислене за храна и по-нисък риск от уратни камъни. LUA означава нормален метаболизъм на пикочна киселина. Всичко останало зависи от развъдчика.

Какво запазва HUA и как се управлява

Здравето на пикочната система на HUA далматина се управлява с диета, тоест ниско-пуринови храни, повече вода, при нужда алопуринол (инхибитор на ксантин оксидазата). Малките камъни понякога могат да се разтворят медикаментозно, големите често изискват операция. За стопанина това означава ежедневен контрол на пурините и постоянен достъп до прясна вода.

Защо диетата е алтернатива, а не еквивалент на генетичното решение

Защото не се внася само SLC2A9. Внася се целият блок от CFA03, тоест SLC2A9 плюс трите му съседа. F-локусът, който влияе върху размера на петната, е генетично свързан със SLC2A9 според сегрегационния анализ на Bannasch, и затова не само в ранните LUA поколения се наблюдават по-дребни петна при част от кучетата.

За развъдната работа това означава необходимост от целенасочен подбор по размер и наситеност на петната не само в първите поколения след въвеждане на LUA в линиите.

HUA се контролира с диета, вода и подбор, но контролът не е перфектен. Дори при стриктен хранителен режим при мъжките HUA рискът от образуване на уратни камъни остава значително по-висок. В практиката често се цитира граница от около 20 до 30% през живота, но към днешна дата няма публикувано peer-review проучване за честота в общата популация. Доказано е, че мъжките са многократно по-застрашени от женските.

HUA дава чистота: няма чужда ДНК и се свежда до минимум рискът от "скрити" подводни камъни, внесени от пойнтеровия хаплотип, които могат да се появят един ден.

HUA и LUA далматин накратко

Какво реално представлява пойнтеровият хаплотип на CFA03.

Извод. HUA означава запазване на оригиналния затворен геном и управление с диета. LUA означава внасяне на 333 kb пойнтеров блок за решаване само на един метаболитен проблем и изисква селекция по тип.

От автора

Като дългогодишен член на Български Далматин Клуб работя с една ясна цел: да запазим далматина в България като здрава, типична и генетично чиста порода. Повече от 30 години полагаме неимоверни усилия да запазим популацията чиста от кръстоски и да градим върху доказан произход и здравни изследвания.

Уважавам колегите, които работят с LUA заради здравето на пикочната система. За мен обаче е важно всяко решение да се взема информирано, защото не желая в българската популация да се вливат допълнителни, непредсказуеми гени направо от друга порода, когато сме вложили десетилетия труд точно в обратната посока.

Елена Нейчева, Spotmaniac Dalmatians, FCI 03/02 BG

Мнение от развъдчик с опит с LUA, Германия

За съжаление здравето, хармоничността и характерът не се определят от един-единствен ген. Имал съм и аз LUA кучило, така че безспорно това е стойностен беккрос проект. Но харесах LUA мъжкия, който използвах, като цяло, а не само заради този един ген в него. От друга страна, виждам проблеми с LUA кучилата тук в Германия: цели далматински фамилии са с лош екстериор, слаб строеж, здравословни проблеми и лош темперамент. Всяко второ куче тук по принцип е LUA, но не е нужно да жертваме породните качества заради един-единствен признак. Няма възможности без рискове и трябва да бъдем честни един с друг и да обсъждаме и двете страни.

Източници

• Bannasch D., Safra N., Young A., Karmi N., Schaible R.S., Ling G.V. (2008). Mutations in the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria and Hyperuricemia in the Dog. PLoS Genetics 4(11): e1000246
• UC Davis Veterinary Genetics Laboratory, Hyperuricosuria (HUU)
• Dalmatian Club of America Foundation, LUA Dalmatians
• DogAware.com и Purina Pro Club: след 14 поколения беккрос потомците са "повече от 99,98%" идентични с чист далматин по родословие
• Bannasch et al. (2008): съотношение UA:Cr при LUA 0,23 до 0,47 срещу HUA 1,2 до 4,0
• DCAF: връзка между SLC2A9 и генетиката на петната. При част от LUA се наблюдават по-дребни или "frosty" петна, тоест сивкави, не наситени петна с черни или кафяви и бели косми едновременно, особено видимо по краищата на петната

Документът е изготвен от Елена Нейчева, Spotmaniac Dalmatians, FCI 03/02 BG, за Български Далматин Клуб. Предназначен е за информирано вземане на решение от развъдчици и стопани. Разпространението му е свободно с упоменаване на автора.